Erbkrankheiten

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Erbkrankheiten

1) GM1- und GM2-Gangliosidose

Die Gangliosidosen gehören zu einer Gruppe von Erbkrankheiten, die man als "lysosomale Speicherkrankheiten" bezeichnet.

Lysosomen sind bestimmte Bereiche innerhalb der Zelle, in denen viele wichtige Stoffe ab- bzw. umgebaut werden. Moleküle, die diese Ab- bzw. Umbauarbeit leisten, nennt man Enzyme. Bei einer lysosomalen Speichererkrankung werden die Stoffe, die aufgrund eines Enzymmangels nicht weiterverarbeitet werden können, in den Lysosomen abgelagert. Im Fall der Gangliosidosen kommt es zu einer Anreicherung von Gangliosiden (Fett-Zucker-Verbindungen) in den Zellen des Gehirns. Dadurch werden lebenswichtige Zellfunktionen im Gehirn gestört, was zu schweren Krankheitssymptomen führt.

Die Gangliosidosen kommen in zwei verschiedenen Formen vor. Beide Erkrankungen äußern sich durch Symptome wie Kopfzittern sowie eine eingeschränkte Bewegungsfähigkeit der Hinterbeine bis hin zur Lähmung. Die GM1-Gangliosidose wird durch einen ererbten Mangel des Enzyms ß-Galactosidase verursacht. Bei ihr beginnen die neurologischen Symptome etwas später (ca. 3 Monate) und schreiten langsamer fort. Bei der GM2-Gangliosidose fehlt das Enzym ß-Hexosaminidase, das Krankheitsbild zeigt sich in der Regel früher und verschlimmert sich schneller. Obwohl beide Formen der Gangliosidose ganz ähnliche Symptome aufweisen, werden sie durch völlig unterschiedliche genetische Fehler zweier verschiedener lysosomaler Enzyme hervorgerufen. Diese als Mutationen bezeichneten genetischen Fehler beruhen auf einer Änderung im genetischen Code.

Das tückische an diesen beiden Erkrankungen ist, dass sie verdeckt (autosomal rezessiv) vererbt werden. Der Erbgang der Gangliosidosen folgt hierbei den strikten Regeln der Vererbungslehre. Ein Individium erbt immer eine Genkopie von der Mutter und eine vom Vater. Bei einem rezessiven Erbgang verhält es sich so, dass Katzen, die nur eine Kopie des Krankheitsgens tragen, klinisch gesund, aber Anlageträger sind. Anlageträger selbst werden diese Krankheit nie bekommen, aber sie vererben das "kranke" Gen mit 50%iger Wahrscheinlichkeit an ihre Nachkommen weiter. Nur wenn zwei Kopien des "kranken" Gens (von Vater und Mutter) vorhanden sind, bricht die Erkrankung unübersehbar aus. Verpaart man Anlageträger miteinander, werden rein statistisch 25% der Nachkommen an der Gangliosidose erkranken, 50% die Erbanlage tragen und 25% frei von dem Krankheitsgen sein.

Auch bei einer Verpaarung von Erbgesunden und Anlageträgern ist Vorsicht geboten. Es können zwar keine Nachkommen an der Gangliosidose erkranken, aber mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% Anlageträger hervorgebracht werden. Hierbei kann das "kranke" Gen unwissentlich in der Katzenpopulation verbreitet werden.

Während gängige Labortests wie Urintests oder Enzymuntersuchungen keine eindeutige Identifikation von Anlageträgern erlauben, bietet der DNA-Test der LABOKLIN GmbH die Möglichkeit, zweifelsfrei Anlageträger von gesunden und klinisch kranken Katzen zu unterscheiden. Weitere Informationen finden Sie direkt bei der LABOKLIN GmbH.

Wissenschaftlich nachgewiesen und dokumentiert ist die Gangliosidose bei Katzen der Rasse Korat. Im Hinblick auf die unauffälligen Anlageträger sollten deshalb alle Koratkatzen, mit denen gezüchtet wird, auf GM1- und GM2-Gangliosidose per DNA-Test untersucht werden, auch wenn dieses Krankheitsbild bisher nicht aufgetreten ist. Bei einem negativen Testergebnis können die Tiere mit ruhigem Gewissen zur Zucht eingesetzt werden. Die Katzen müssen vor der Untersuchung per Mikrochip gekennzeichnet werden, um die Testergebnisse zuordnen zu können.

Quelle: Direktinfo LABOKLIN GmbH

2) PKD (Polycystic Kidney Desease)

Bei der PKD handelt es sich um eine autosomal dominant vererbbare Nierenerkrankung. In den neunziger Jahren wurden die Studien über PKD bei Katzen verstärkt, da sich dort (hauptsächlich bei Perserkatzen) PKD-Fälle häuften. Bei PKD handelt es sich um einen Zystenbefall der hauptsächlich die Nieren betrifft, vereinzelt aber auch Zysten im Uterus und in der Leber hervorruft. Die Zysten sind von Geburt an vorhanden, sind jedoch da noch zu klein, um sie zu diagnostizieren. Bei ca. 10 Monate alten Katzen kann man sie jedoch mit 98%iger Sicherheit diagnostizieren, wenn man die Mindestanforderungen der Ultraschallgeräte beachtet (Schallkopf mind. 7,5 MHz). Die Zysten können mit zunehmendem Alter der befallenen Tiere wachsen und damit die Nieren vergrößern und zu Nierenfunktionstörungen bzw. Nierenversagen führen. Die PKD ist nicht heilbar. Äußerliche Anzeichen bei der Katze sind Appetitlosigkeit, großer Durst, erhöhte Urinabgaben und Gewichtsverlust. Bei manchen Tieren verstärkt sich das Wachstum der Zysten nie oder erst spät im Leben und die Katzen können trotzdem ein hohes Alter erreichen.

Eine Identifizierung durch DNA-Tests ist z.Zt. noch nicht möglich, PKD kann nur durch Ultraschalluntersuchungen diagnostiziert werden. Dazu muß der Unterleib der Tiere rasiert werden. Da die Zysten oft schwer erkennbar sind, sollte man auf erfahrene Bediener des Ultraschallgerätes achten. Zur sicheren Identifizierung der Tiere müssen die Katzen gechipt sein. Die Untersuchung dauert ca. 15-30 Minuten und ist eventuell mit einer kleinen Narkose verbunden.

Die am häufigsten von PKD befallene Katzenrasse ist die der Perserkatzen. Rassen, in die Perserkatzen eingekreuzt wurden folgen lt. Untersuchungen der Uni Gießen auf den nächsten Plätzen. Man erhält eine PDK-freie Perserzucht, indem man alle Zuchttiere testen und die positiven Tiere sofort kastrieren läßt. Da PKD nicht ansteckend ist, können die kastrierten Tiere weiter unter den PKD-freien Tieren leben. Da es nach dem TSchG §11b verboten ist, dass man mit Tieren züchtet, bei denen damit gerechnet werden muß, dass es zu Erbschäden bei den Nachkommen kann, muß man bei der Zucht mit nicht PKD-freien Tieren mit strafrechtlicher Verfolgung wegen Qualzucht rechnen.

3) Hüftgelenksdysplasie (HD)

Was ist es wirklich?

Hüftgelenksdysplasie ist ein verhältnismäßig allgemeines Leiden bei Hunden, aber bis vor kurzem fast ungehört in der Katzenwelt.
Es ist ein Defekt des Hüftgelenks, meistens spezifisch ein Fehlen des Kopfstücks des Oberschenkelknochens (oberer Schenkelknochen) um genau in die Beckenpfanne, genannt Acetabulum (ausgesprochen Ass-uh-tab-u-lum), zu passen.
Wenn der Abstand nicht eng genug ist, reiben die beiden Flächen übermäßig gegeneinander, verursachen Schmerzen und am Ende Osteoarthritis (akute/chronische Knochengelenksentzündung). Wenn die Muskeln keine ausreichende Kraft haben, den Abstand zwischen dem Acetabulum und dem Kopfstück des Oberschenkelknochens beizubehalten, wird Dysplasie auftreten.

Wann bemerke ich das Problem bei meiner Katze?

Hüftgelenksdysplasie ist nicht ab Geburt augenscheinlich, da alle Jungtiere mit normalen Hüfgelenken geboren werden. Das Gelenk besteht aus drei einzelnen Knochen, verbunden mit Knorpel. Wenn das Jungtier heranreift, wird der Knorpel allmählich durch Knochen ersetzt, bis ein festes Gelenk geformt ist. Wenn das Jungtier in der Zeit des Stillens beginnt, sich herumzubewegen und schließlich zu spielen, wird das Gewicht die Muskeln, die versuchen den Oberschenkelknochen eng in der Beckenpfanne zu halten, unter Spannung setzen. Wenn diese Muskeln nicht mit der Knochenmenge gleich stark sind, wird das Gelenk beginnen, sich zu verformen. Normalerweise wird das Gelenk im Alter von sechs Monaten empfindungsfähig und das Humpeln wahrnehmbar.
Diese Symptome brauchen nicht in Erscheinung zu treten, bevor die Katze sechs oder sieben Jahre alt ist. Eine Widerwilligkeit, Bewegungen auszuüben, ist normalerweise das erste Anzeichen. Eine einigermaßen sichere Diagnose ist ab einem alter von 24 Monaten möglich.

Welche Rassen sind am anfälligsten dafür?

Dieser Defekt ist augenscheinlich bei großen schwerknochigen Tierrassen, kann aber bei jeder Rasse vorkommen. Es ist offensichtlicher bei sehr schwerknochigen Rassen, weil das geringere Verhältnis von Muskeln zu Knochen dem Kopfstück des Oberschenkelknochens erlaubt, sich aus der Hüftpfanne zu drehen, schließlich verursacht, die Pfanne zu verformen und kleinere Splitterbrüche auftreten.
Dieses zeigt sich dann in lähmendem Schmerz und Humpeln. Bei leichteren Rassen, mit einem höheren Verhältnis von Muskeln zur Knochenmenge, bewegt sich das Hüftgelenk nicht so viel herum und deshalb treten diese Verletzungen und Deformationen nicht oder viel weniger heftig auf.
Das bedeutet nicht, daß der Defekt nicht vorhanden ist, nur weil biomechanisch das geringere Gewicht weniger Beanspruchung des Gelenks verursacht. Deshalb wird allerdings die Beckenpfanne nicht abgenutzt und verformt.
Wir können bei Katzen vermuten, daß Siamesen potentiell weniger wahrscheinlich die Symptome von Dysplasie zeigen würden als Perser, Maine Coon oder andere sehr schwere Katzenrassen.
Dysplasie kann vorhanden sein, wird aber nicht nach außen gezeigt, wenn die Katze leicht genug gebaut ist, so daß das Gelenk nicht beansprucht wurde.

Genetische Faktoren

Die genetischen und umgebungsbedingten Faktoren, die Dyspläsie mit sich bringen, sind noch nicht vollständig erörtert, besonders weil der Defekt in der tierärztlichen Katzenliteratur so selten identifiziert wurde. Die Faktoren enthalten das genetische Erbe der abflachenden Beckenpfanne oder eines deformierten Oberschenkelhalsknochens, die Physik der Verteilung des Gewichts und der Stärke der Muskeln, welche die Bewegung der Beine kontrollieren.
Es ist kein einzelnes Gen, welches für die Hüftgelenksdysplasie verantwortlich ist. Statt dessen gibt es allmähliche eine Anhäufung von genetischen Faktoren.
Wenn Katzen mit einigen geringfügigen Abflachungen der Beckenpfanne zusammen verpaart worden sind, beginnen sich mehr Faktoren anzuhäufen. Die nächste Generation wird einige Jungtiere zeigen, die vollkommen frei sind, einige mit einigen geringfügigen Abflachungen wie die Eltern und einige mit einer größeren Abflachung.
Dieser Verlauf ist so gefährlich, daß allmählich, bis das starke Hinken auftritt, der Züchter keine Ahnung haben wird, daß er nach und nach das Skelett und die Muskulatur mit jeder Generation verändert hat.
Wenn der Defekt einen variablen Ausdrucksgrad von milder bis schwerer Dysplasie hat, muß die Aufklärung des Defekts ein notwendiger Prozeß sein. Katzen von verdächtigen Linien mit milder oder ohne Dysplasie, durch einen amtlich bestätigten Spezialisten bestimmt, sollten die einzigen Katzen sein, die für die Zucht gebraucht werden.

Wie kann meine Katze auf HD untersucht werden?

Ein erfahrener örtlicher Tierarzt schickt Röntgenaufnahmen von allen Subjekten, die für den Defekt anfällig sind, an die Hüftgelenksdysplasie-Registrierungsstelle. Ein Grad von Dysplasie wird festgesetzt und eine Bescheinigung an den Eigentümer geschickt. Dieses System ist nicht leicht zu überlisten, weil jedes Tier eine Nummer in einem Hauptregister erhält. Der Grad der Dysplasie wird in 7 verschiedenen Kategorien festgehalten - excellent, good, fair, borderline, mild, moderate, severe. Eine Katze sollte nur dann zur Zucht eingesetzt werden, wenn einer der ersten drei Grade festgestellt werden kann.

Gibt es eine Behandlung?

Es gibt keine Behandlung für diese Krankheit, welche die gesamte normale Funktion wiederherstellen würde. Die Behandlung, die am häufigsten empfohlen wird, ist eine chirurgische Hüfttransplantation. In dieser Operation wird der Kopf des Oberschenkelknochens entfernt und eine nichtrostende Stahlprothese an den Stumpf angeheftet oder angeschraubt. Dieses Verfahren versagt oft nach einem Jahr oder mehr. Noch vor kurzem hatten einige Tierärzte Erfolg mit dem einfachen Entfernen des Kopfstückes des Oberschenkelknochens. Auf diese Weise wird die Schmerzquelle ausgesondert. Das ist außerdem sehr viel preiswerter und erfordert weit weniger postoperative Pflege als eine Hüfttransplantation. Trotzdem es schrecklich klingt, hält die existierende Muskulatur den verbleibenden Stumpf des Oberschenkelknochens an der richtigen Stelle, was relativ schmerzfreie Bewegung erlaubt, obwohl nicht länger mit gerader Haltung. Manchmal kann das Entfernen unbedeutender Muskeln, Pectineus Myotomy (operative Muskeldurchtrennung) genannt, helfen. Einige Medikamente vermindern die Schmerzen, bei älteren Tieren, 8 - 10 Jahre alt, hilft oft eine Einschränkung der Bewegung bei der Verringerung der Schmerzen.

von Colleen Power ("Persian News", 06/92), übersetzt von Chris Braun ("Our Cats", 10/98), ergänzt durch Stefan Groenveld (9/99)

4) Feline Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM)

Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist eine durch eine konzentrische Hypertrophie des Ventrikels gekennzeichnete Erkrankung des Herzmuskels. Die HCM ist die am häufigsten diagnostizierte Herzerkrankung bei Katzen. Wesentliche Krankheitszeichen sind eine Verdickung der Wand der linken Herzkammer  (Ventrikel), die sowohl global als auch regional sein kann, eine Verdickung der Papillarmuskeln, eine systolische Vorwärtsbewegung der Mitralklappe (systolic anterior movement, SAM), schließlich eine Vergrößerung der linken Herzkammer und letztendlich Herzschwäche und Herzversagen.

Der Tod durch HCM kann durch drei Mechanismen erfolgen: durch plötzlichen Herztod, wie z. B. durch Rhythmusstörungen und Kammerflimmern, durch Herzversagen (Symptome sind Herzrasen, beschleunigte Atmung, Kurzatmigkeit, Lungenödem und Pleuraerguss) oder durch Thrombenbildung, einerseits im linken Vorhof durch abnorme Blutflüsse und den Rückstau des Blutes mit Erweiterung des Vorhofs und verlangsamtem Blutfluss, andererseits in der Kammer bei hochgradiger Erweiterung und Herzschwäche. Die Thromben im Vorhof können abgelöst und in den arteriellen Kreislauf verschleppt werden (so kommt der sog. Sattelthrombus an der Aufzweigung der Becken- und Beinarterien mit Lähmung der Hinterbeine zustande). Die echokardiographische Untersuchung war bisher die einzige Möglichkeit, die Krankheit sicher zu diagnostizieren. Diese Untersuchung ist allerdings erst im Alter von einigen Jahren sinnvoll, wenn bereits krankhafte Veränderungen des Herzens aufgetreten sind.

Die Vererbung der HCM folgt einem autosomal dominanten Erbgang mit variabler Ausprägung der Symptome.

Ergänzung: Inzwischen gibt es in Deutschland die Möglichkeit, eine eindeutige Identifikation von Anlageträgern durch einen DNA-Test für zwei Gen-Mutationen A31P und A74T (MYBPC3) vorzunehmen. Zu diesem Thema gibt es unterschiedliche Auffassungen in der Fachwelt.

1 ) Stellungnahme:

Von der Medizinischen Kleintierklinik der Ludwig-Maximilians-Universität in München wurde eine Studie zu den beiden in Deutschland verfügbaren Gentests auf HCM bei Maine Coons durchgeführt. Das Ergebnis zeigt, dass der Gentest nichts bringt. Die Studie ergab, dass Maine Coons mit HCM genauso häufig positiv im Gentest getestet werden, als Maine Coons ohne HCM. Deshalb lohnt sich die Investition in einen Gentest einfach nicht. Im Folgenden haben wir das Ergebnis der Studie abgedruckt, die am letzten Wochenende im Rahmen eines Vortrags auf einem Fachkongress für Tiermediziner in Giessen präsentiert wurde.

Genetische Assoziation der A31P- und A74T-Polymorphismen mit der felinen hypertrophen Kardiomyopathie bei der Maine Coon

C. Schinner, K. Weber, K. Hartmann, G. Wess, Abteilung für Kardiologie der Medizinischen Kleintierklinik der Ludwig-Maximilians-Universität München

Einleitung: Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist die häufigste feline Herzerkrankung mit autosomal dominantem Erbgang und variierender Penetranz. Die A31P- und A74T-Polymorphismen (SNPs) im kardialen Myosin  binding protein C3-Gen (MYBPC3) werden derzeit als kausale Mutationen bei Maine Coon-Katzen angesehen.

In der Praxis weichen Ultraschalldiagnosen häufig vom Genotyp ab. Von züchterischer sowie tierärztlicher Seite ist unklar, wie mit herzgesunden Genotyp positiven Katzen verfahren werden soll. Ziel der Studie waren deshalb die Evaluierung der klinischen Assoziation beider SNPs sowie die Beurteilung der klinischen Validität bereits vermarkteter Gentests.

Material und Methoden: 83 Maine Coon-Katzen und 68 Katzen unterschiedlicher Rassen gingen in die Studie ein. Weibliche Tiere mussten älter als 36 Monate, männliche älter als 24 Monate sein. Der Phänotyp „herzgesund“ oder „HCM“ musste eindeutig zuzuordnen sein. Die Phänotypisierung erfolgte mittels Herzultraschall, die Genotypisierung mittels Taqman® Genotyping Assays.

Ergebnisse: 21,13% der herzgesunden Tiere waren im Gentest positiv für den A31P- und 32,84% für den A74T-SNP. 75% der HCM-Gruppe trugen das gesunde Allel bezüglich des A31P- und 50% bezüglich des A74T-SNPs. Die Allelfrequenzen unterschieden sich zwischen den Phänotypgruppen nicht signifikant. Anhand der vorliegenden Studienpopulation bestand kein Hinweis, dass bereits vermarktete Gentests einen prädiktiven Wert besitzen. Eine computergestützte Proteinanalyse ordnete die Auswirkung der SNPs auf das Protein als benigne ein. Der A31PPolymorphismus ist spezifisch für Maine Coons, während der A74T-Polymorphismus auch bei anderen Katzenrassen vorkommt.

Schlussfolgerungen: Mit der untersuchten Patientenzahl wurde keine Assoziation zwischen der HCM und den untersuchten Polymorphismen gefunden. Der Goldstandard für die Zuchtauslese besteht weiterhin in der jährlichen echokardiographischen Untersuchung.

2 ) Stellungnahme:

Stellungnahme zur HCM-Studie der Münchner Arbeitsgruppe (Abteilung für Kardiologie der Medizinischen Kleintierklinik der Ludwig-Maximilians- Universität München) unter Berücksichtigung weiterer vorliegender Untersuchungsergebnisse. 28. Februar 2008

Die HCM (hypertrophe Kardiomyopathie) gehört zu den am weitesten verbreiteten genetisch bedingten Krankheiten bei Katzen. In der Vergangenheit konnten genetische Anlageträger für diese Erkrankung erst nach Ausbruch einer HCM durch eine Ultraschalluntersuchung festgestellt werden. Da ein negativer Ultraschallbefund nichts genaues über die mögliche genetische Veranlagung eines Tieres bezüglich der HCM aussagt, können solche negativen Tiere auch nicht als Träger von HCM-Mutationen erkannt werden und vom Züchter bei der Zuchtplanung entsprechend berücksichtigt werden. Da viele Anlageträger bereits vor der Ausprägung einer HCM im Zuchteinsatz sind, können sich Mutationen so ungehindert in der Population ausbreiten, und so zu einer Zunahme der HCM führen. Ferner gibt ein Ultraschallbefund keine Informationen über die genetische Konstellation hinsichtlich einer Rein- oder Mischerbigkeit. Für die züchterische Planung einer Anpaarung also kein wirklich befriedigendes Ergebnis.

Für die Rasse Main Coon wurden bislang 2 HCM-Mutationen im MYBPC3-Gen beschrieben, die A31P-Mutation (Meurs et al. 2005) und die A74T-Mutation (Nyberg und Koch et al. 2007). Beide Mutationen werden in diesen Arbeiten im Zusammenhang mit der Entstehung einer HCM gesehen.

Anlageträger dieser Mutationen zu sein bedeutet offensichtlich nicht zwangsläufig das "Todesurteil " für ein Tier. Es werden immer wieder Tiere, auch ältere, gefunden, die diese Mutationen tragen und keine (oder noch keine) Symptome einer HCM zeigen. Umgekehrt findet man Tiere, die diese beiden Mutationen nicht tragen und trotzdem an HCM erkrankten. Ein deutliches Indiz, dass es mit hoher Wahrscheinlichkeit noch weitere Mutationen geben muss.

In der Veröffentlichung von Meurs et al. 2005 wurden 23 Tiere einer HCM belasteten Familie (16 mit Symptomen und 7 ohne Symptome) sowie 100 HCMfreie Tiere einer Kontrollgruppe analysiert. Alle 16 betroffenen Tiere wiesen die A31P Mutation auf, bei keinem der 7 HCM-freien Tiere sowie der HCM-freien Tiere aus der Kontrollgruppe wurde die Mutation nachgewiesen. Ebenfalls wurde nachgewiesen, dass bei den betroffenen Tieren eine mengenmäßig signifikante Verringerung des mutierten MYBPC3-Proteins gegenüber dem normalen Protein auftrat.

Computergestützte Strukturanalysen zeigten klare Veränderungen in der Struktur den MYBPC3 Proteins, funktionelle Einflüsse der Mutation bezüglich einer unzureichenden Integration des MYBPC3 Proteins in das Sarkomer (kleinste funktionelle Einheit der Muskelfibrille) wurden ebenfalls nachgewiesen. Damit kann sehr wohl eine Bedeutung der Mutation für die Funktion des Herzmuskels als wahrscheinlich angesehen werden.

Nyberg und Koch (2007) beschreiben eine weitere Mutation (A74T) im MYBPC3- Gen. In der Arbeit wurden 204 Maine Coons untersucht, 24 Tiere hatten HCM und 19 waren klinisch auffällig. Die Autoren geben die Wahrscheinlichkeiten an HCM zu erkranken für homozygote (A31P) Tiere mit einem Odd-Faktor von 16.2 und für homozygote (A74T) Tiere mit einem Odd-Faktor von 7,6 an. (Ein Odd Faktor gibt die Chance an, bei Vorliegen eines Risikofaktors eine Krankheit zu bekommen. Der Odd-Faktor ist also ein Wert für die Größe eines Risikos. Ein Wert größer 1 bedeutet, dass der Faktor einen Einfluss auf das Erkrankungsrisiko hat.) Da die Untersuchten Tiere mir 2,2 Jahren im Durchschnitt sehr jung waren, könnten diese Werte sogar noch unterschätzt sein.

Die Untersuchungen von Nyberg und Koch (2007) zeigten, dass diese beiden Mutationen nicht die einzige Ursache für das Entstehen der HCM sein können; ca. 50% der HCM Fälle ließen sich nicht auf diese Mutationen zurückführen. Dieses Resultat deckt sich auch mit unseren Erfahrungen aus den zahlreichen Untersuchungen der Vergangenheit. Es tauchen immer wieder HCM erkrankte Tiere auf, bei denen sich keine der beiden Mutationen nachweisen lässt. Dies erlaubt aber keinesfalls die Schlussfolgerung, dass die beschriebenen Mutationen ohne Bedeutung für die HCM sind.

Die Ergebnisse der Dissertation von Frau Schinner (2008) aus der Münchner Arbeitsgruppe (Abteilung für Kardiologie der Medizinischen Kleintierklinik der Ludwig-Maximilians-Universität München) liegen bislang nur oberflächlich in Form einer kurzen Zusammenfassung eines Vortrages (InnLab Tagung 02.-03.02.2008, Gießen) vor und müssen nach Publikation natürlich noch kritisch gewürdigt werden. In wie weit aus dem angegebenen Zahlenmaterial und den Computersimulationen die Schlussfolgerung abgeleitet werden kann, die Mutationen zeigen keinerlei Zusammenhang zur HCM-Erkrankung, bleibt derzeit abzuwarten. Da sich die Resultate im Widerspruch zu den vorgenannten Arbeiten befinden, sind hier sicherlich noch weitergehende Untersuchungen erforderlich. Den Ultraschall als Goldstandard (das jeweils beste Handeln bezüglich einer Krankheit) zu bezeichnen, mag hinsichtlich der medizinischen Untersuchungsmöglichkeiten, eine HCM festzustellen, angebracht sein (er zeigt, richtig angewandt, eindeutig das Vorliegen einer HCM). Aus genetischer Sicht und somit für die Zuchtauslese, ist er sicherlich nicht der ultimative Goldstandard, da ein negativer Befund keine sichere Aussage über die tatsächliche genetische Veranlagung macht, eine HCM im Laufe des Lebens doch noch auszuprägen. Und so können Anlageträger, die im Ultraschall unauffällig sind, unter Umständen sehr lange neue HCM-Anlageträger erzeugen.

Zusammenfassung und Fazit

Die Arbeiten von Meurs et al. 2005 zeigen eine Assoziation der A31P-Mutation zur HCM, ebenfalls weisen die Berechnungen von Nyberg und Koch (2007) eine Risikowahrscheinlichkeit auf, an HCM zu erkranken, wenn die beschriebenen Mutationen vorliegen. Damit stehen die Ergebnisse von Schinner et al. 2008. einstweilen im Widerspruch zu den übrigen genannten Arbeiten.

Die Angaben aus den Computersimulationen hinsichtlich der Einflüsse der Mutationen auf die Funktion des Proteins sind ebenfalls widersprüchlich. Funktionelle Veränderungen des Proteins aufgrund veränderter Aminosäuresequenzen, verursacht durch die Mutationen, sind aber wahrscheinlich, was Meurs et al. 2005 durch verändertes Verhalten des Proteins auch gezeigt hat. Aufgrund der bislang nur unzureichend zur Verfügung stehenden Daten der 'Münchener Studie' die genetischen Untersuchungen der Mutationen auszusetzen ist zum gegenwärtigen Zeitpunkt riskant und kontraproduktiv und hätte die fatalen Folgen, dass die bislang erzielten Erfolge bei den Bemühungen, die Frequenz der Mutationen in der Katzenpopulation zu reduzieren, innerhalb kurzer Zeit zunichte gemacht würden.

Dr. Volker Wagner Biofocus Gesellschaft für biologische Analytik mbH Berghäuser Str. 295 D-45659 Recklinghausen

3 ) Stellungnahme (Stand 03/2010):

5) Patellaluxation:

Es handelt sich um eine Kniescheibenverlagerung. Patellaluxationen können als Folge von Traumata (z.B. Oberschenkelbrüchen), chirurgischen Eingriffen oder auf Grund von kongenitalen Mißbildungen auftreten. Die Patellaluxation ist eine angeborene Neigung zur habituellen oder dauerhaften Kniescheibenverrenkung.  Die Verlagerung der Kniescheibe kann nach außen oder innen erfolgen.

Zur Diagnosestellung ist neben einer Untersuchung des Tieres eine Röntgenuntersuchung erforderlich.                               

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